Prije nekoliko dana, točnije od 13.-15. 12. 2017. g. Predsjednica Republike Kolinda Grabar-Kitarović privremeno je preselila svoj Ured u Koprivničko-križevačku županiju. 
Nakon podizanja predsjedničke zastave i obraćanja nazočnima predsjednica Grabar-Kitarović održala je u privremenom Uredu u zgradi Županije odvojene radne sastanke s čelnicima Županije, zastupnicima u Hrvatskom saboru te gradonačelnicima i načelnicima općina u Županiji, s prorektorom Sveučilišnog centra Koprivnica i dekanicom Visokog gospodarskog učilišta Križevci te s predstavnicima braniteljskih udruga s područja Županije, s kojima je, nakon sastanka, položila vijenac poginulim braniteljima iz Domovinskog rata na Spomenik hrvatskoj slobodi.
Predsjednica je održala prijam za udruge i pojedince na kojemu je razgovarala s predstavnicima Udruge osoba s intelektualnim teškoćama i njihovih obitelji “Mali princ” Đurđevac, Udruge osoba s intelektualnim teškoćama i njihovih obitelji “Maslačak” Križevci, Udruge za pomoć osobama s intelektualnim teškoćama “Latice” Koprivnica, Udruge osoba s invaliditetom “Bolje sutra” grada Koprivnice, Udruge osoba s invaliditetom Križevci, Gradskog društva osoba s invaliditetom Đurđevac, Udruge invalida Koprivničko-križevačke županije, Udruge slijepih Koprivničko-križevačke županije, Udruge cimbalista Hrvatske , Udruge žena Koprivnički Bregi, Udruge žena Đurđevac, Udruge žena Peteranec, Društva izvornog folklora Koprivnički Ivanec, Vatrogasne zajednice Koprivničko-križevačke županije i javnih vatrogasnih postrojbi Križevci, Koprivnica i Đurđevac, Društva Crvenog križa Koprivničko-križevačke županije i gradskih društava Koprivnice, Križevaca i Đurđevca, Zajednice sportova Koprivničko-križevačke županije, NK Slavena Belupa, RK Podravke Vegete, Atletskog kluba Križevci te Karate kluba Đurđevac.
Ispred naše Udruge na prijemu je bio predsjednik udruge Slavko Kuzmić uz pratnju asistentice Jasne Koščak.

Skupština se održala dana 12. prosinca 2017. (utorak) u Hotelu Westin, Izidora Kršnjavog 1 Zagreb, s početkom u 11.00 sati.

Za Skupštinu je predložen slijedeći:

DNEVNI RED

1. Otvaranje Skupštine
2. Usvajanje Poslovnika o radu Skupštine
3. Izbor radnih tijela

Capacity Building – Nove perspektive u liječenju DMD I SMA

-          Radnog predsjedništva – 3 člana

-          Zapisničara i dva ovjerovitelja zapisnika

-          Verifikacijske komisije – 3 člana

1. Izvješće Verifikacijske komisije
2. Usvajanje Dnevnog reda
3. Podnošenje Izvješća:

-          Izvješće o radu SDDH

-          Izvješće Nadzornog odbora

1. Rasprava o Izvješćima i njihovo usvajanje
2. Prijedlog Operativnog plana za 2018
3. Prijedlog Financijskog plana za 2018
4. Rasprava i usvajanje planskih dokumenata
5. Upitnik o funkcioniranju sustava financijskog upravljanja i kontrola za 2016. godinu,
6. Donošenje odluke o članarini za 2018. godinu
7. Slobodna riječ

Skupštinu je otvorila predsjednica SDDH Marica Mirić, pozdravila sve prisutne, te im se zahvalila na dolasku.

Poslije pozdravne riječi uslijedilo je predavanje o Novoj perspektivi u liječenju DMD I SMA.

Predavanje je održala Marica Mirić, istaknula je slijedeće:

Mišićna distrofija

-           neizlječiva u pravilu nasljedna bolest

-          Prve spoznaje o pomoći

-          Shvaćanje da je moguće jedino usporiti progresiju

-          Vježbe istezanja

-          Važnost respiratorne terapije

-          Korištenje pomagala – za kretanje, hranjenje, disanje

-          Ortoze i pravilno pozicioniranje – sprječavanje skolioza, kontraktura, dekubitusa

      Znakovi napretka

-          Spori ali prisutni

-          Najviše u asistivnoj tehnologiji, a potom i liječenju sekundarnih pojava – prvenstveno terapija

-          Uz vježbe disanja i kontrolu plućnih funkcija postupno uvođenje i shvaćanje važnosti uređaja za respiratornu terapiju

-          Nova tehnologija i znanja

-          Neinvezivna ventilacija

-          Zrak a ne kisik

-          CoughAssit

      Duchenne mišićna distrofija (DMD)

-          Odsustvo proteina distrofina uzrokuje progresivnu degeneraciju mišićnih vlakana

     Spinalna mišićna atrofija SMA)

-          Gubitak skeletne muskulature zbog progresivne degeneracije stanica u spinalnoj moždini i motornih jezgara u moždanom deblu

-          U svijetu je provođen niz istraživanja u vezi i pronalaskom mogućnosti liječenja odnosno zaustavljanja DMD i SMA (većinom ekspirimentalna istraživanja in vitro i na životinjama, ali neke supstance su već u III. Ili IV fazi kliničkih istraživanja na oboljelima dok su pojedini lijekovi odobreni)

      Istraživanja

-          2014. Godine – Translarna /ataluren) – samo jedan mali dio djece s DMD

-          Isčekivanje „ exson skippinga“ – preskakanja bolesnih gena, mogućnost liječenja MD bez obzira na kojem se genu mutacija dogodila

-          Krajem 2016. Godine – Spinaza (nusinersen) za SMA

-          Različita područja u kojima ova dva lijeka djeluju – pružena nada i u bolestima „mišićnog“ i u bolestima „neurološkog“ uzroka.

      Razvoj lijeka i faze kliničkih ispitivanja

-          Otkrivanje lijeka

-          Sinteza i odabir oblika

-          Neklinička ispitivanja (nakon što se u nekliničkim ispitivanjima prikupi dovoljno podataka koji upućuju na djelotvornost i sigurnost primjene kod ljudi u sklopu kliničkih ispitivanja)

Klinička ispitivanja (4 faze)

1. 1.Faza

-          Počinje prvom primjenom lijeka u ljudi. Provodi se na malom broju ispitanika (20.100) koji su najčešće zdravi dobrovoljci

-          U ovoj se fazi ispituje ponašanje lijeka u organizmu, njegova raspoloživost te moguće neželjene pojave primjene lijeka

1. Faza (terapijska istraživačka faza)

-          Počinje ispitivati djelotvornost lijeka kod nekoliko stotina ispitanika koji boluju od određene bolesti, a djelotvornost se uspoređuje sa standardno dostupnim liječenjem

-          Cilj ove faze ispitivanja je utvrditi ima li lijek željeni terapijski učinak uz prihvatljive štetne učinke

1. Faza

-          Prikupljanje više informacija o sigurnosti i učinkovitosti proučavajući različitu populaciju i različite doze i korištenje lijeka u kombinaciji s drugim lijekovima

1. Faza

-          Ispitivanje na većem broju osoba nakon što je lijek odobren za primjenu i služi prikupljanju što detaljnijih podataka o sigurnosti primjene lijeka, osobito ozbiljnih nuspojava koje se javljaju u rijetkim slučajevima

Moguće terapije

-          Genska terapija

-          Exon skipping

-          Zaustavljanje signala koji uzrokuje genetsku mutaciju

-          Mijenjanje tijeka bolesti

Exon skipping (preskakanje eksona)

-          Preskakanje oštećenog dijela gena postiže se mogućnost sinteze manje količine defektnog distrofina

-          Takav distrofin daje blažu varijantu DMD, tj, blažu mišićnu slabost, sličnu kao kod Beckerove MD

-          Za sada su provođena ispitivanja potencijalnih lijekova Eteplirsen i Drisapersen za mutaciju exona 51

-          Provode se istraživanja „preskakanja“ i drugih „promjenjenih“ exona, ali je istraživanje najviše napredovalo na exonu 51

-          Progresija simptoma DMD

-          Uspješna primjena ovih lijekova daje temelje i za stvaranje lijekova koji djeluju i na ostale exone distrofina

-          Drisapersen – nije odobren, dobri temelji, ali problem doziranja (unčikovita doza daje previše nuspojava)

-          Eteplirsen – u SAD-u odobren u statusu ubrzanog odobravanja ( po cijeni od 300.000 dolara)

-          Eteplirsen- dokazano povećava razinu distrofina i usporava progresiju ali nema djelovanja na srčani mišić

-          Isti princip djelovanja, ali individualno prilagodljivi uz manju mogućnost nuspojava u odnosu na drisapersen

Translarna (ataluren)

-          Za  liječenje dječaka s dijagnozom DMD uzrokovanom „nobsense“ mutacijom (oko 10-15% svih DMD), a stariji su od pet godina i mogu samostalno hodati

-          Potiče tijelo da djelomično kroz gene zanemaruje „stop“ signale karakteristične za „nosense“ mutaciju

-          Oralna primjena

-          Za svaku mutaciju gena potrebno sintetizirati specifični potencijalni lijek

-          U kolovozu 2014, kada je dobila uvjetno odobrenje Evropske komisije, Translarna je postala prvi lijek licenciran za liječenje osnovnog uzroka DMD

-          Diječak iz Splita uključen u klinička ispitivanja

                   Genska nadomjesna terapija kod DMD

-          Velika očekivanja stručnjaka i oboljelih

-          Proces obuhvaća „davanje“ sintetiziranog distrofina oboljelima

-          Zamjena i/ili popravak mutiranog gena distrofina uveliko obećava tretiranju DMD na genskoj razini

-          Postoji veliki intteres za unapređenje ovih otkrića u klinička ispitivanja

Drugi lijekovi kod DMD

-          Kortikosteroidi (deflazakort, prednison…)

-          Koristi se duži niz godina za usporavanje progresije

-          Brojne nuspojave

-          Deflazakort tek ove godine odobren u SAD-u, u EU prije više od 10 godina uz puno nižu cijenu

-          Pokušaji kreiranja koritikosteroida s manje nuspojava

-          Reksone (idebenon)

-          Razvijanje principa djelovanja lijekova na mitohondrijskoj (staničnoj) razini

Spinraza ( nusinersen)

-          Odobrena za liječenje SMA povezanih s SMN proteinom (95% svih SMA)

-          Do kolovoza 2017. – 400 oboljelih na terapiji u 18 zemalja

-          Injekcijska primjena izravno u kralježnički kanal

Djelovanje Spinraze

-          Mijenja prirodni tijek bolesti pretvarajući SMA i u SMA ili (usporava progresiju)

-          Najveća potreba za SMN proteinom je u tjeku najintenzivnijeg neurološkog razvoja (dječija dob) – zbog toga lijek najefikasniji u najranijoj dobi

-          Značaj prenatalne dijagnostike -  zbog degeneracije motoneurona terapija najdjelotvornija ako se primjeni u prvih 6 mjeseci života, rezultati vidljivi i kasnijom primjenom

Spinoza

-          Ne zna se dugoročni učinak niti dugoročno preživljavanje

-          Djeluje na povećanje neuralnog faktora rasta zbog čega dugoročno može povećati pojave nuspojava (npr tumora)

-          Smatra se da veće količine SMN proteina nisu dovoljne / potrebne za zaustavljanje sporog procesa degeneracije u blažim oblicima bolesti

-          Odobren je za djecu i odrasle, ali za odrasle nema kliničkih ispitivanja već samo nekontrolirane studije.

Kriterij za uključivanje u liječenje

-          Početak kliničkih znakova SMA -6 mjeseci

-          Genetska dijagnoza 5q SMA

-          S7 mjeseci prilikom postavljanja dijagnoze

-          Dvije SMN2 kopije

Kriteriji za isključivanje

-          Znakovi SMA prisutni pri rođenju ili unutar od tjedan dana po porodu

-          Neliječena ili liječena aktivna infekcija

-          Predhodna upotreba lijeka za terapiju SMA u istraživačke svrhe

-          Doza iranje-četiri inicijalne doze 12 mg (0.,15.,39,.60 dana) zatim svaka 4 mjeseca

Cijena

-          Rijetke bolesti – skupa istraživanja (velike cijena) + mali broj bolesnika

-          Proizvođač (Biogen) uložio sredstva u istraživanje i razvoj, ali obustava kliničkih istraživanja i postupak odobravanja za tržište bio je ubrzan i time jeftiniji uz podršku javnih i regulatornih institucija.

-          U financiranju istraživanja su sudjelovali: pacijenti/udruge, neprofitne i privatne tvrtke te lonis dok je Biogen pokrio razvojne i troškove licenciranja.

Poslije ovog iscrpnog izlaganja prešlo se na REDOVNU GODIŠNJU SKUPŠTINU

Predsjednica SDDH pročitala je Dnevni red koji je jednoglasno usvojen, Skupština je protekla u dobroj svečanoj i radnoj atmosferi, sve točke dnevnog reda su odrađene i jednoglasno prihvaćene.

Na kraju je odlučeno da i dalje za udruge ostaje članarina od 300.00 kn

Delegat na Skupštini ispred Udruge invalida Koprivničko – križevačke županije bio je Ševko Bajgorić.

Skupština je završila s radom u 13.30 minuta.